Август как время знакомства с геном-мутантом

Классе в восьмом или девятом на биологии мы начали проходить анатомию. Учебник нам выдали с человеком в подробностях. Несколько смущаясь, учительница по биологии Зинаида Александровна Власова страницы о строении тела велела изучить самостоятельно.

Вообще биология вся и анатомия в частности меня мало интересовали. Но один урок запомнился. Зинаида Александровна о генах. О том, что эти участки ДНК несут информацию о строении молекулы белка или РНК. И так как каждый из них отвечает за свой участок, они определяют развитие, рост и функционирование организма.

При нормальном их развитии дети рождаются здоровыми. А если что-то идет не так, происходит мутация. И тогда случается беда. Например, новый человечек появляется на свет уже нездоровым. Иногда что-то можно скорректировать, порой он остается неизлечимо больным. И предупредить болезнь, исправить гены невозможно.

Мне тогда было очень страшно. Настолько, что я надолго запомнила тот урок, Зинаиду Александровну и ужасно боялась этой самой мутации, в результате которой может у меня родиться нездоровый младенец. Это казалось трагедией вселенского масштаба. Настолько непостижимого, что я часто молилась, чтобы у меня родились здоровые дети.

Ментальные изменения пугали намного больше, чем физические. Возможно от того, что я с детства видела, как живет человек с особенностями развития: ДЦП был у нашего дальнего родственника.

Потом, конечно, эти переживания забылись — такое свойственно молодости.

Повзрослев, я постепенно, но все глубже стала погружаться социальную сферу. И лишь тогда поняла, что болезней куда больше, чем я могу вообразить.

О некоторых из них случается узнавать по сей день через странное стечение обстоятельств. Так, название мышечная дистрофия Дюшена я услышала, когда мой брат Петр и его жена Оля стали опекунами мальчика Алеши.

И совсем недавно, когда у моей сестры Тани появился сын Димон, в нашей жизни впервые прозвучала аббревиатура СМА.

Название спинальная мышечная атрофия (сокращенно СМА) объединяет разные мышечные заболевания. Причины СМА в генах, вырабатывающих белок, благодаря которому человек способен двигаться. Генов всего два.

Если поврежден один из них, человек становится носителем. А вообще каждый 40 житель планеты — здоровый носитель гена.

Болезнь приходит, когда повреждены оба гена. И происходит такое довольно часто: из каждых шести тысяч младенцев, один рождается с атрофией.

СМА делится на три категории. Первый тип самый тяжелый. Второй полегче. При третьем типе жить можно почти нормально.

Почти все родители узнают, что у их ребенка СМА примерно по одному сценарию: маму выписывают из роддома со здоровым ребенком, но в положенное время он не начинает держать голову, переворачиваться. Не садится. Не ходит. Обычно врачи все это время успокаивают, дескать ребенок вам попался ленивый, подождите, мамаша, не паникуйте. Но если это СМА — ждать нечего.

Я рассказываю о спинальной мышечной атрофии не просто так. В России есть благотворительный фонд "Семьи СМА". И этот фонд объявил, что август — #месяц_Осведомленности_о_СМА.

Это не просьба помочь, хотя от пожертвований фонд не откажется, а примет их с благодарностью.

Тем более, что начался месяц осведомленности со сбора денег на Мешки Амбу, позволяющих дышать. Оказывается, при СМА страдают все скелетные мышцы, в том числе и дыхательные. Помните, я рассказывала, что ребенок не двигается? Потом перестает глотать, самостоятельно дышать... Так что проблемы с дыханием — основная причина гибели детей I типа в раннем возрасте и в более взрослом возрасте у детей II типа. Кстати, деньги на Амбу были собраны, и сбор был закрыт за 2 или 3 дня. Но у фонда есть и другие нерешенные задачи.

Но, если подписаться на страницу фонда Семьи СМА SMA Family Foundation, на ней можно читать рассказы о жизни больных СМА и их родственников — их будет особенно много в августе

Фонд не случайно взял в название слово семьи: его сотрудники видят своей задачей не только установку на системные изменения с ситуацией в СМА. Для них крайне важно оказание помощи и поддержки семьям, где есть "смашник". Потому что общество все еще их принимает с большим трудом.

А иногда не принимает вовсе. И это бывает не только обидно, как в те моменты, когда дети в песочнице начинают издеваются над их сверстником-"смашником" при попустительстве своих родителей, но и создает дополнительные проблемы. Например, колясочникам со СМА заказан вход в метро: коляска и сам человек весят больше, чем 40 килограмм — максимальный вес, который "переносит" сопровождение из Метрополитена.

Сейчас Дима у Тани счастлив. Он даже почти не ругается на меня, когда я его дразню "принцеской" за его необыкновенную красоту. А ведь совсем недавно он был в детском доме и иногда рассказывает о прошлой жизни:

За пару месяцев до перевода в третий детдом его сильно рвало. После чего его заперли в изоляторе и больше он никого из своих друзей не видел.
Одного мальчика наказали, привязав на несколько часов к сетке кровати без матраса. Кажется, он описался.
Самого Димона ругали за рвоту из-за клизм. И он перестал есть и почти ничего не ел несколько лет и худел почти на килограмм в год.
В наказание его в коляске ставили к печке. А он не мог крутить колеса. Сидеть он тоже уже не мог, поэтому скрючивался и падал с кресла.
Еще его в наказание отворачивали от ребят, а сам он повернуться в кровати не мог. Наказывали, потому что он все время придумывал игры — и в тихий час и в отбой.

Оказавшись у Тани, Димон пошел в школу, стал учить английский и итальянский, они побывали в аквапарке, многих музеях и театрах. Они не только ездят в гости, путешествуют по России, но и ездят в другие страны.

Получается, что месяц осведомленности действительно нужен здоровым, "нормальным" семьям. Чтобы наши дети не боялись встречи с семьями СМА на улице.

И не пугались тех страниц в учебнике биологии, где речь идет о генах. Особенно — о мутантах.

Сегодня